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Paciente de 40 años de edad con distrofia miotónica presentando cataratas bilaterales y bloqueo cardíaco. La distrofia miotónica tipo 2 también tiene un defecto similar, pero involucra otro lugar del material genético y otras bases nitrogenadas.

Distrofia miotónica de Steinert - Wikipedia, la enciclopedia libre

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La inexistencia de procedimientos terapéuticos que modifiquen la evolución de la enfermedad ha dado lugar tradicionalmente a que los pacientes no sean adecuadamente tratados o no reciban seguimiento alguno 4. Con click los enfermos, e incluso los propios clínicos, tienen la percepción errónea de que, una vez confirmado el diagnóstico, no causas de enfermedad steinert posible hacer nada para mejorar la evolución de la enfermedad.

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Esto ocurre también entre personas con el mismo subtipo de distrofia e incluso entre miembros de la misma. Actualmente no existe cura para la distrofia miotónica pero hay nuevos tratamientos potenciales en el horizonte.

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La comunidad médica no conoce bien la enfermedad y esto puede retrasar el diagnóstico y su correspondiente tratamiento. En casos muy graves encontramos incluso miles de repeticiones. dolor en el hombro masajes.

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La enfermedad de Steinert, descrita por primera vez enes un tipo de distrofia muscular transmitida genéticamente. Para el diagnóstico es necesario, por lo tanto, realizar la anamnesis familiar completa, examen físico y pruebas causas de enfermedad steinert laboratorio. La confirmación final se obtiene a través de una prueba genética.

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Debido a que causas de enfermedad steinert muchos trastornos musculares que pueden ser parecidos a la enfermedad de Steinert, es frecuente que el diagnóstico se retrase, pues los síntomas se confunden y es necesario descartar las otras enfermedades antes.

Por esto, los médicos deben tener muy presente el amplio rango de variabilidad con que se presenta la enfermedad y llegar al diagnóstico lo antes posible.

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El deterioro se traduce en una miopatía, esto es, una debilidad muscular que dificulta la contracción y no permite obtener el mismo grado de tensión que una persona normal. A esto se le llama miotonía.

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Por ejemplo, después de dar la mano a alguien o agarrar un pomo para abrir una puerta es posible que les causas de enfermedad steinert muy difícil relajarla. La inteligencia de las personas con enfermedad de Steinert es normal, pero debido a las dificultades musculares es posible que tengan problemas de aprendizaje y un retraso en el desarrollo.

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Estas personas suelen sentirse agotadas, de forma que reducen causas de enfermedad steinert actividad, afectando tanto a su trabajo como a su vida diaria. Es frecuente encontrar que los recién nacidos tengan problemas respiratorios, así como infecciones pulmonares.

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Debido a la debilidad muscular, las personas con enfermedad de Steinert causas de enfermedad steinert broncoaspirares decir, aspirar líquidos o sólidos por las vías respiratorias, llegando a encharcar los pulmones.

Muchos pacientes tienen dificultades para respirar suficiente aire y no oxigenan del todo bien.

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Como se pierde tono muscular, ocurre que al dormir las vías respiratorias pueden obstruirse parcialmente, provocando apneas del sueño. Pueden presentar también peculiaridades hormonales como resistencia a la insulina, o calvicie frontal prematura en los hombres.

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Los pacientes tienen problemas en la deglución y dolor e hinchazón después de las comidas. El tracto digestivo se afecta de forma que se encuentra estreñimiento, diarrea, síndrome del intestino irritable y reflujo gastrointestinal.

Es vital que tome las riendas de su tratamiento y no causas de enfermedad steinert en una actitud pasiva respecto a su enfermedad, para lo causas de enfermedad steinert es bueno que el trato entre el equipo sanitario y los familiares del paciente sea fluido.

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